Un equipo del Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN, CONICET-UBA) demostró la relación que existe en la población argentina entre una variación genética y la tuberculosis. Se trata de una variante no sinónima en el gen que sintetiza la proteína interleuquina 17F (IL-17F). Dicha alteración provocaría una mayor susceptibilidad a la infección por Mycobacterium tuberculosis (Mtb). El hallazgo se publicó en la revista Frontiers in Inmunology, en septiembre de 2019.

El trabajo expresa, además, que existe una correlación entre la calidad de la respuesta inmune frente al agente patógeno que produce la tuberculosis y los niveles de producción de IL-17F. Es decir que las personas que desarrollaron la enfermedad y presentan esta variante genética, tendrán una manifestación más fuerte de la infección.

Tipos de variaciones

Se habla de variación no sinónima de un gen cuando el cambio de una sola de las bases nitrogenadas que conforman su región codificante implica una modificación en los aminoácidos que componen la proteína para la que codifica. Cuando la variación se produce en los dos alelos de un gen se considera que se trata de una mutación homocigota. Mientras que si se da en uno solo del par es heterocigota.

“Para este estudio tomamos muestras de sangre periférica de pacientes con tuberculosis del Hospital Muñiz –localizado en la Ciudad de Buenos Aires, pero al que acuden personas de todo el país- así como de dadores sanos e hicimos análisis de ADN para determinar si tenían la mutación en alguno de los alelos del gen IL-17F. A la variante mutante de este gen la denominamos como ‘alelo C’ dado que implica el reemplazo de una timina (T) por una citosina (C). Por otra parte, sometimos estas muestras a distintos ensayos inmunológicos”, explica Joaquín Pellegrini, becario doctoral del CONICET y coautor del trabajo.

Los resultados mostraron que entre la población argentina no sólo existe una mayor susceptibilidad a la infección por Mtb en las personas que tienen esta mutación, sino que también cuando la enfermedad se desarrolla lo hace con mayor severidad. Esto último se pudo detectar tanto a través de estudios inmunológicos como por la cantidad de bacilos presentes en las muestras.

Crece el número de casos entre las y los jóvenes

El estudio resulta muy importante en un contexto de aumento de los casos reportados de tuberculosis en Argentina. De hecho, la Secretaría de Gobierno de Salud de la Nación reveló en un informe presentado en 2019 y realizado con el apoyo de la Organización Panamericana de la Salud/Organización Mundial de la Salud (OPS/OMS), que en 2017 se notificaron 135 casos de tuberculosis más que en el año anterior, aunque la tasa de notificación de la infección se mantuvo en 26,5 por cada 100.000 habitantes.

Lo que llama la atención es que, en el citado reporte, se indica que de los 11.695 casos reportados casi el 18 por ciento corresponde a menores de 20 años. Lo cual abre nuevas líneas de investigación que permitan develar si la variación genética se encuentra más presente en jóvenes y adolescentes que en franjas etarias superiores.

México también analiza las relaciones entre composición genética y tuberculosis

El aumento de los casos de tuberculosis pulmonar en el estado de Monterrey llevó a los investigadores de la Universidad de Nuevo México (Estados Unidos) y de la Universidad Autónoma de Nuevo León (México) a preguntarse si la ascendencia genética, “difiere entre los individuos con tuberculosis y aquéllos con infección latente en polimorfismos de nucleótido único localizados en dos genes en el biosistema de la tuberculosis”.

Entre sus hallazgos, los científicos indicaron que los datos de incidencia de la enfermedad en Monterrey pueden estructurarse en relación con la ascendencia genética. De esta manera, las diferencias genéticas en la predisposición a la tuberculosis entre personas de una misma región contribuyen a la variación en la susceptibilidad a la enfermedad.

La tuberculosis y sus metáforas

La escritora y fotógrafa Susan Sotang (1977) cuenta que la palabra tuberculosis –del latin tuberculum, diminutivo de tuber, bulto, hinchazón- significa hinchazón, protuberancia. De hecho, Rudolf Wirchov, que fundó la patología celular hacia 1850 pensaba que el tubérculo era un tumor. No fue hasta 1882 que se descubrió que la enfermedad era consecuencia de una afección bacteriana.

A principios del siglo 20 tener tuberculosis implicaba una deshonra y, por eso, la mayoría de los enfermos la ocultaba o la mencionaba como “triste enfermedad”. Sin embargo, en el siglo XVII, la moda empezó a imitar los síntomas de la tuberculosis, de modo que tener o parecer tener la enfermedad se volvió signo de refinamiento y sensibilidad. Mientras que, en la época romántica, se consideraba que la tuberculosis era el producto de un exceso de pasión, de un amor irremediablemente trunco que llevaba al enamorado a la penuria febril y, consecuentemente, al desarrollo de la enfermedad.